혈우병은 응고인자의 부족으로 인해 발생하는 출혈성 질환으로 주로 남성에게 나타나는 선천적인 유전병입니다. 혈우병의 역사는 매우 오래되었으며 심지어 유대인의 전래서인 탈무드에도 언급되었을 정도입니다. 대부분의 경우 혈우병은 유전적으로 발생하지만 약 20~30%의 환자에서는 가족력이 없는 돌연변이로 인해 발생합니다.
혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 돌연변이가 주요 원인입니다. 때문에 주로 남성에게 발생하며 여성은 주로 보인자(숨겨진 유전 형질을 지닌 사람)로서 혈우병을 자손에게 전달되며 보인자를 물려받은 남자아이는 혈우병 발병 확률이 높다고 보고됩니다.
혈우병 환자는 작은 부상에도 심각한 출혈이 발생하며 지혈이 잘되지 않아 사망에 이를 수 있습니다. 1960년대 초까지 혈우병 환자의 평균 수명은 약 25세에 불과했을 정도로 이 병은 매우 치명적이었습니다. 혈우병은 남자아이 약 1만 명 중 1명 꼴로 발생하며 왕가의 병(The Royal Disease)이라고도 불립니다. 유럽의 왕실에서 빈번하게 발견되었으며 러시아 혁명을 앞당기는 등 유럽 역사에 상당한 영향을 미쳤습니다.
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